基因病有哪些类型

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Ninnyy

2023年03月22日

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基因病的分类可根据不同标准进行:

一、根据发生机制分类:

1.染色体异常疾病:包括染色体数目异常(如唐氏综合症、特纳综合症等)和染色体结构异常(如克里格少儿病、WAGR综合症等)。

2.单基因遗传病:由单一基因突变引起,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁遗传、线粒体遗传等(如囊性纤维化、血友病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等)。

二、根据疾病性质分类:

1.代谢性疾病:包括酸中毒、溶血、缺氧、重金属中毒、特异性酶缺陷等(如苯丙酮尿症、地中海贫血等)。

2.免疫缺陷疾病:多种同时影响,如原发性免疫缺陷症、获得性免疫缺陷症、自身免疫性疾病等(如艾滋病、类风湿关节炎等)。

3.肿瘤系疾病:如遗传性乳腺卵巢癌、遗传性结肠息肉病等。

4.神经系统疾病:如亨廷顿病、文森特病等。

5.其他:如遗传性溶血性贫血、家族性高胆固醇血症等。

三、其他分类方法:

1.按照疾病部位分类:如眼遗传病、胃肠遗传病等。

2.按照发病时间分类:如婴儿期起病遗传病、幼年起病遗传病等。

3.按照遗传方式分类:如常染色体隐性遗传、显性遗传、性联遗传等。

4.按照临床表现分类:如肌肉疾病、骨骼疾病等。

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