代谢性肌病怎么检查出来病因

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2023年01月11日

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代谢性肌病可以通过以下检查来确定病因:

1. 血液/尿液化验:可以检测血中乳酸、血糖、血清肌酸激酶(CK)等指标的异常水平,以及尿中有机酸的水平。

2. 肌肉活检:通过取出一段组织或肌肉样本来检测肌肉中酶的含量和活性,以确定是否有任何代谢性异常。

3. 遗传测试:通过检测DNA是否存在某些突变或基因缺陷来确定疾病是否由遗传性基因问题引起。

4. 电生理学测试:包括电肌图(EMG)和神经传导检查(NCV),可以诊断患者是否有肌肉萎缩和神经受损。

5. 影像学测试:包括核磁共振成像(MRI)、计算机断层扫描(CT)和超声波,可以观察肌肉和神经组织的结构和异常。

综上所述,代谢性肌病的病因需要结合临床症状、生物学检查和家族史等因素来确定。

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