遗传病的诊断方法包括：
1.遗传咨询：医生对家族病史和个人病史进行分析和评估，向患者提供遗传咨询和建议。
2.遗传检测：通过PCR或测序技术对基因进行分析，查找和识别缺陷基因。
3.基因组学分析：使用基因芯片或DNA测序技术对整个基因组进行分析。
4.产前诊断：通过绒毛组织细胞采样、羊水穿刺或脐血采样等方式，在胎儿发育过程中检测遗传病风险。
5.新生儿筛查：在出生后的几天或几周内，对新生儿进行口腔粘液、脚跟血或尿液样本的遗传病筛查。
6.家系分析：对整个家族进行分析，了解遗传病在家族中的传播模式和风险。
