
克拉伯病
1、治疗:目前没有针对症状性婴儿型Krabbe病患者的对因治疗。目前有初步证据表明,如果在症状出现前进行造血干细胞移植,婴儿型Krabbe病患者可获益,但是还没有可靠的方法预测这些婴儿的较晚期表型,而且一些患者不接受治疗也仅有及轻微症状或没有症状。现有证据表明,有症状的晚发型(青少年型)Krabbe病儿童即使症状出现后进行造血干细胞移植,也是可以获益的;
2、预防:遗传代谢性疾病预防至关重要。预防措施包括避免近亲结婚,进行遗传咨询、携带者做基因检测以及产前辨别和胚胎植入前辨别等。与严重的精神分裂症或麻风病人结婚,则下一代患遗传病的机会将显著增加。早发婴儿型的Krabbe病患者的平均寿命是13个月。大多数晚发婴儿型的患者在发病后2年内去世。青少年型和成年型的患者疾病进展速度和寿命差异较大。
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