
孕妇
无创DNA检查适用于35岁以上的孕妇,或有遗传病家族史、男性和女性染色体异常以及过去有胎儿发育不良史的孕妇,唐氏综合征产前筛选检查可以在35岁以下进行。但相比之下,无创DNA检查的结果更准确,两者都是筛查胎儿染色体异常的可能性。如果唐氏综合征产前筛选检查显示临界风险和高风险,应进一步进行无创DNA检查或羊膜穿刺术,以确定胎儿染色体核型是否有问题。
唐氏综合征产前筛选检查对社区中的孕妇是免费的,取孕妇的血液做一些深入检查,结合孕妇的体重和孕龄进行检查,准确率约为60%-80%。无创DNA检查也是从母亲血液中提取游离胎儿DNA,这比唐氏综合征产前筛选检查更准确,也比羊膜穿刺术更安全。然而,唐氏综合征产前筛选检查只能检测13、18和21染色体异常,不能覆盖所有23对染色体。

染色体异常
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