孕妇
唐氏筛查准确率是不高的，在60%左右。
唐氏筛查是在妊娠16~20周期间筛查，适合于35岁以下，没有高危因素的孕妇。其检查是根据孕周，B超检查胎儿的大小，以往妊娠等情况，结合空腹化验血hcg，甲胎蛋白，雌激素水平，这样综合评估出低风险，高风险和临界风险的人群；
不管是那种风险，其准确率只在60%左右，所以对于低风险的人群也可能有漏诊的病人；
羊水穿刺
对于高风险的人群经过进一步的
羊水穿刺或者无创DNA检查，大部分是正常的，一少部分人是异常的；
所以，建议孕妇或者有条件的孕妇和高龄人群，高危人群，以做无创DNA或者羊水穿刺检查为好。
