氨基酸血症怎么诊断

氨基酸

要诊断氨基酸血症，首先要了解该病的典型症状和体征，然后进行一系列检查，比如氨基酸定量分析、酶活性测定、基因分析、蛋白负荷试验等。一旦确诊为该病，应及时接受治疗，需限制蛋白质摄入，并应用药物促进血氨排泄。

1、典型症状

氨基酸血症通常在婴幼儿时期发病，表现为拒食、呕吐、呼吸急促等，严重时陷入深昏迷状态。如果在儿童期发病，呈间歇发作，表现为共济失调、神志不清、攻击性行为等，伴有智力低下、发育迟缓等。在接受体格检查时，可发现患者的肝脏明显增大，且肌张力异常。

昏迷

2、相关检查

为了明确诊断该病，患者需要接受相关检查，比如血氨检测、氨基酸定量分析、酶活性测定、基因分析等。进行氨基酸定量分析时，要特别留意谷氨酸、丙氨酸、瓜氨酸等指标，判断是否有特异性增高的现象，而基因分析可发现otc缺陷及cps缺陷的情况。此外，患者还需测定血葡萄糖、尿有机酸等，以发现呼吸性碱中毒、代谢性酸中毒等情况，这对该病的诊断有参考意义。