线粒体脑肌病的症状有哪些

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病属于罕见病，是基因突变造成的，属于多系统功能障碍疾病，常常累及中枢神经系统以及肌肉组织。这种病临床表现非常复杂，可分为多种类型，包括MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征等。那么线粒体脑肌病的症状有哪些呢？

1、MELAS综合征。这是线粒体脑肌病最常见的类型，伴有乳酸血症及卒中样发作。大部分患者10岁之前发育是正常的，10岁之后逐渐出现运动障碍、偏轻瘫、卒中性发作、失语等，伴有肢体无力、阵发性头痛、智力低下等症状。如果累及神经系统，患者还会出现神经性耳聋、认知功能障碍、抑郁等症状，少数患者会出现周围神经病。

2、MERRF综合征。这种线粒体脑肌病主要表现为癫痫发作、共济失调、乳酸血症等，少数患者会出现痴呆、智力低下、神经性聋等。脑电图检查呈棘慢波综合，肌活检能够发现异常的线粒体及包涵体，基因检测显示8344核苷酸点发生突变。

头痛

3、KSS综合征。这种线粒体脑肌病主要在20岁前发作，其典型症状为视网膜变性、眼外肌麻痹以及心脏传导阻滞等，其他比较少见的症状有头痛、肢体无力、智力下降、内分泌低下、甲状腺功能减退等。

以上是三种线粒体脑肌病的症状表现。这种病非常复杂，临床表现多样，大部分患者会出现肌肉症状及神经系统症状，严重程度不一。目前尚无治疗该病的特效方法，临床上以对症治疗为主，治疗的目的在于缓解患者的痛苦，提高生活质量。在急性发作期，可以使用L精氨酸来控制卒中性发作，并密切监测血气和血压，水肿严重的患者要使用糖皮质激素来脱水，也可以使用自由基清除剂。