致病基因SMN17和8存在缺失是什么问题

致病基因SMN17和8存在缺失一般指致病基因SMN1外显子7和外显子8纯合缺失，可能是存在脊肌萎缩症。

致病基因SMN1是运动神经元存活基因，正常状态下SMN1基因并不会存在缺失。如果基因片段中外显子7和外显子8纯合缺失，是异常结果，出现脊肌萎缩症的概率比较大，并且该段基因具有遗传性，所以后代出现脊肌萎缩症的概率会比较高。

脊肌萎缩症发病后会影响运动能力，并且四肢肌肉都会受到影响，严重时还会危机生命健康，一般需要使用药物治疗方式进行干预，例如利司扑兰口服溶液用散、诺西那生钠注射液等，但是用药需要遵医嘱，治疗期间患者也要进行康复锻炼，加强肌肉力量。

如果有吞咽障碍情况出现，可以借助鼻饲管、肠外营养等方式帮助进食，可以提供能量，供机体运转，并且也要勤给患者翻身，不要一直在床上躺着，这样容易生成静脉血栓，对健康造成影响。