
无脑儿
在正常情况下,胚胎神经管会在妊娠4周闭合,如果此阶段为闭合或闭合不全,则被临床称为开放性神经管缺陷,其发病与多基因遗传有关。该疾病指的就是胚胎中枢神经结构发育异常、存在重大缺陷,使脑组织和脊髓等重要神经暴露在外面的病理性现象,多见于无脑儿、显性脊柱裂。
该疾病通过唐氏综合征产前筛选检查无法确诊,但如果该项检查提示异常则需要进行二次羊膜腔穿刺术检查。羊膜腔穿刺术检查不仅能确诊是否患有唐氏综合征,也可辅助辨别开放性神经管缺陷。此外,胎镜检查、超声波辨别、无创DNA产前检测等也可辨别该疾病。一旦确诊,综合性考虑孕妇应终止妊娠,根据孕周不同,选择的终止妊娠方式也不相同,如水囊引产、利凡诺引产术等。

脊柱裂
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