
侏儒症
首先,侏儒症分为很多种,有软骨营养不良型,多由染色体显性遗传所致,有先天性愚型,多由常染色体异常所致,有粘多糖病,多由先天性粘多糖代谢障碍所致,有肾小管性酸中毒型,多由肾小管功能障碍所致,有家庭性矮小体型,多由家族遗传所致。
侏儒症婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢,生长速度每年不超过4cm,身材矮小,身高大多不满130cm,体态相对匀称。小儿囟门迟闭,牙齿生长延迟,长骨均短小。大脑发育正常,智力与同龄者相近。毛发少面质软,皮肤较细腻,皮下脂肪丰富,骨龄较年龄为小,肌肉发育和体力不如同龄儿童,性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现,第二性征缺如,如同时有促性腺激素缺乏,则一直保持性幼稚状态,男性睾丸较小或隐睾,前列腺小,胡须、腋毛、阴毛缺如,声调高细。女性表现为幼稚子宫,原发性闭经,乳房、臂部及外阴均不发达,无腋毛及阴毛。发育至成年期,皮肤弹性减退而起皱,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。

营养不良
另外,专家还指出侏儒症的病因若与遗传有关,那么一般患者很难才能治好。若病因为后天营养不良,肾小管功能障碍,多糖代谢障碍,肿瘤,侏儒症在正常情况下能治好。治疗方法因个人病因及病情而定,不同人适合用不同的治疗方法。
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