
孕妇
唐氏综合征产前筛选检查主要是在孕妇的体内抽取外周血,测量血液中的几种激素水平,检测18-三体,21-三体以及开放性神经管缺陷。如果检查结果提示低风险则可以进行下一项检查项目,如果提示高风险则需要进行无创产前DNA检测或羊水穿刺检查。唐氏综合征产前筛选检查的准确率一般在60%-80%左右。
而无创产前DNA检测的准确率要比唐氏综合征产前筛选检查的准确率较高,一般在70%-99%左右,无创产前DNA检测除了能够检测上述几种染色体的变异以外还可以检测其他染色体,例如13-三体的缺失及重复情况。

羊水穿刺
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