
地中海贫血
地中海贫血是指遗传珠蛋白基因异常,扰乱了珠蛋白肽链的生成比例,进而破坏骨髓中的红细胞和外周血液循环中的红细胞,最终引发贫血。地中海贫血常通过血常规、骨髓穿刺、血红蛋白电泳等检查发现,而基因检测是其辨别的金标准。静止型地中海贫血是指携带一个异常α基因的地中海贫血,该类型的患者出生时存在异常血红蛋白,随后很快就消失,临床上无贫血表现,血常规、红细胞形态和血红蛋白电泳均正常,小部分患者的红细胞脆性试验为阳性,父母至少有一方为α地中海贫血。
静止型地中海贫血的主要症状是贫血,一般表现为面色苍白、乏力和肝脾肿大等。轻型无症状患者无需治疗,定期复查即可。重型患者则需要输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗。地中海贫血是基因遗传疾病,产前或孕期做好筛查工作可降低地中海贫血的发生率。

贫血
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