
血友病
血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的
出血性疾病,包括
血友病A、
血友病B及遗传性FXI缺乏症,其中以
血友病A最为常见,主要以阳性家族史,幼年发病,自发或轻度外伤后出血不止,血肿形成及关节出血为特征,
血友病A又称遗传性抗
血友病球蛋白缺乏或FⅧ:C缺乏症。
FⅧ:C基因位于X染色体长臂末端,当因遗传或突变而发生缺陷时,人体不能合成足够的FⅧ:C,导致内源性凝血途径障碍及出血倾向的发生。
因此,血友病A、B均属X连锁隐性遗传性疾病,致病基因在性染色体X染色体上。遗传性FXI缺乏症,为常染色体隐性遗传性疾病,双亲均可遗传,子女均能发病。