血友病是什么染色体遗传病

血友病

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李佳航

2023-05-11 10:36

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血友病
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血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及遗传性FXI缺乏症,其中以血友病A最为常见,主要以阳性家族史,幼年发病,自发或轻度外伤后出血不止,血肿形成及关节出血为特征,血友病A又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏或FⅧ:C缺乏症。

FⅧ:C基因位于X染色体长臂末端,当因遗传或突变而发生缺陷时,人体不能合成足够的FⅧ:C,导致内源性凝血途径障碍及出血倾向的发生。

因此,血友病A、B均属X连锁隐性遗传性疾病,致病基因在性染色体X染色体上。遗传性FXI缺乏症,为常染色体隐性遗传性疾病,双亲均可遗传,子女均能发病。

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