小儿假肥大型肌营养不良怎么回事

营养不良

小儿钾肥大型肌营养不良属于罕见症，经常在儿童时期发病，就诊于神经内科。在临床上，该病可分为DMD型和BMD型两种类型，前者比较常见，原发于肌肉组织，这种病主要表现为肌肉无力、运动功能减退、肌肉萎缩、行为异常等，部分患者伴有智力障碍。那么小儿假肥大型肌营养不良怎么回事呢？

小儿假肥大型肌营养不良怎么回事

这是一种遗传性疾病，遗传方式主要为X连锁隐性遗传，个别病例为染色体隐性遗传。这种病与DMD基因突变有关，女性是致病基因的携带者，所生的男孩有50%的概率会发病。基因突变会导致抗肌萎缩蛋白缺乏，使得肌细胞不稳定，不断发生破坏和萎缩，从而引发该病。 患者可以接受基因检测、肌肉活检、肌电图及血清肌酸激酶测定来确诊，基因检测所使用的是多重连接探针扩增技术，能够确定是否存在基因突变的现象。通过肌肉活检，可以发现肌纤维发生不同程度的坏死，常常伴有结缔组织增生的现象。

智力障碍

小儿假肥大性肌营养不良该怎么办

这种病如不及时治疗，可并发呼吸道感染、呼吸衰竭或心力衰竭。在临床上，该病以药物治疗为主，通常使用糖皮质激素、艾地苯醌、辅酶Q10等药物。糖皮质激素是最有效的治疗药物，能够增强肌肉力量和功能，具有稳定骨骼肌的作用。艾地苯醌可以延缓呼吸肌病变，避免发生呼吸衰竭，但作用有限。

以上是小儿假肥大肌肌营养不良的病因及治疗方法，这种病是遗传性疾病，与基因突变有关，以肌肉进行性萎缩无力为主要表现，经常在3~5岁时发病，10岁后丧失行走能力。为了延缓病变，患儿一定要及时接受治疗，使用药物来控制病情，必要时接受手术治疗，以纠正关节挛缩、脊柱侧凸等病变。