产前筛查和产前辨别

孕妇

产前筛查是指对胎儿的筛查。是通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非辨别疾病，同样阴性结果提示低风险，并非完全正常。

筛查结果阳性的患者需要进一步确诊实验。目前广泛应用的产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常，神经管畸形和胎儿结构畸形。

产前辨别又称宫内辨别或出生前辨别，指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前运用各种检测手段，如影像学，生物化学，细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出辨别，为胎儿宫内治疗如手术，药物，基因治疗等及选择性流产提供依据。

染色体异常

产前辨别的对象，主要为具有出生缺陷的高危人群。包括产前筛查检出的高风险人群以及根据病史和其他检查确定的高风险人群。