
智力低下
唐氏综合征患儿可出现明显的症状,主要有严重智力低下,身体发育迟滞,并有其他严重疾病,例如先天性心脏病、消化道畸形等。唐氏综合征患儿到目前为止没有根治方法,所以危害是比较大的。唐氏筛查是比较简便、经济的检测方法,可以发现怀有唐氏儿,确诊后对这些患儿及时处理。但是注意结果是高风险并不意味着一定是唐氏儿,需要进一步检查来确诊。
要检查胎儿是否出现智力低下,还可以选择无创产前胎儿DNA检测,属于新型的产前筛查技术,这种技术准确率高。无创产前胎儿DNA检测技术适用于12周到26周的孕妇,但是一些特殊的人群不太适合做无创的DNA检查,这时可以进行唐氏筛查。第一是双胎妊娠,双胎一胎早期流产,残留的cffDNA会让结果不准确。第二是高体重孕妇,体重过重的孕妇存在假阴性可能。第三是合并恶性肿瘤的孕妇,会导致检测结果出现假阳性。

孕妇
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