新生儿疾病筛查有几项 新生儿四项疾病筛查详述

新生儿疾病

每个新生儿都需要进行新生儿疾病筛查，这是临床上非常重要的筛查项目。新生儿疾病筛查需要在宝宝出生七十二小时左右进行，要给宝宝哺乳至少六次到八次。新生儿疾病筛查能够及时发现先天性疾病并进行治疗，能够一定程度提高新生儿的生存质量，减少新生儿因疾病导致的智力障碍及死亡风险。那么，新生儿疾病筛查有几项呢？下面我们来介绍新生儿四项疾病筛查的相关内容。

1、苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重要内容之一，这种病通常简称为PKU。苯丙酮尿症是氨基酸代谢疾病，虽然发病率不高，但是在遗传性氨基酸代谢疾病中还是比较常见的。苯丙酮尿症会导致患者智力低下、湿疹、色素脱失等症状。

2、先天性甲状腺功能减低症。先天性甲状腺功能减低症也是新生儿疾病筛查的重要疾病，这种病是甲状腺先天发育缺陷或者孕期缺钙造成的。先天性甲状腺功能减低症会导致体格及智力发育障碍，及时发现进行治疗，能够大大改善患者的生活质量。

智力障碍

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是红细胞酶病，是基因变异造成的。这种病很容易导致溶血，可表现为急性血管内溶血，严重时会导致急性肾衰竭。

4、先天性肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症属于遗传病，是皮质激素合成酶缺乏导致的，典型表现为失盐表现。

新生儿疾病筛查有几项呢？本文介绍了新生儿疾病筛查中的四种主要的疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。新生儿疾病筛查通常在婴儿出生七十二小时左右进行，一旦发现结果异常，要及时进行处理。