癌症基因检测多少钱（肿瘤基因检测是花冤枉钱吗）

肿瘤

近年来，基因检测逐渐被越来越多人熟知，肿瘤高风险人群体检时会建议做基因检测，得了肿瘤的患者医生有时也要求做基因检测。价格比普通检查贵不说，医保也不报销，因此很多人认定肿瘤基因检测就是白花钱，一点儿意义都没有。可事实真的如此吗？什么是肿瘤基因检测？肿瘤有良性肿瘤和恶性肿瘤之分，恶性肿瘤即我们常说的癌症。

肿瘤归根结底是一种基因病（先天+后天），由于肿瘤细胞中累积了许多有害的基因改变，如基因的位点改变、缺失、重复等，引起细胞生长和增殖失控，最终导致肿瘤发生。肿瘤基因检测，是利用各种方法，搜寻这些有害的基因突变。找出突变基因可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估等。

为什么要做肿瘤基因检测？肿瘤患者指导靶向药的使用国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》明确指出，抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。靶向药物，顾名思义就是能够精准打击发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。

小细胞肺癌

但靶向药物也会出现耐药现象。此时可以通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者量身定制最优的靶向用药方案。例如，非小细胞肺癌的表皮生长因子受体和间变性淋巴瘤激酶融合突变，可分别提示EGFR靶向药物（奥希替尼、阿美替尼）、ALK抑制剂（克唑替尼、阿来替尼）对其有效，而乳腺癌HER2基因扩增或过表达，提示患者可从曲妥珠单抗、帕妥珠单抗和TD-M1治疗中获益。

预测免疫治疗效果免疫治疗在多个复发或难治性的恶性肿瘤领域，都展现了十分强劲的治疗效果。据2019美国癌症研究协会（AACR）年会报道，第一批使用免疫检查点抑制剂Nivolumab的晚期非小细胞肺癌患者，相比传统疗法5年生存率提高了近5倍。

然而，PD-1抑制剂价格较为昂贵，针对大部分实体瘤，有效率约为20%，也就是说，它不是对所有肿瘤都有效。如果盲目使用，万一是无效的，患者也会背上沉重的经济负担。这就需要事先进行肿瘤基因检测，确定患者是否适用PD-1抑制剂，以免造成不必要的损失。

此外，基因检测还可涵盖与靶向治疗、内分泌治疗、某些化疗等相关的基因位点，提示治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理地选择药物。评估预后及复发风险基因状态，也是影响肿瘤预后的重要因素。例如，HER2基因扩增的乳腺癌患者，预后比HER2基因无扩增者要差。

进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。提示临床入组目前已获批准的靶向药物只占少数，还有更多在研药物处于临床试验阶段。利用基因检测技术，分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因，提供潜在的用药可能性，能够为肿瘤患者治疗带去最大化的希望。

高危人群发现肿瘤遗传易感基因可以提前检测到缺陷或突变的基因，针对性地对肿瘤进行预防，使患癌风险大大降低，甚至通过干预避免肿瘤发生。著名影星安吉丽娜朱莉被检测出遗传性BRCA1基因突变，为降低患癌风险，接受了乳腺预防性全切除术。肿瘤早期筛查基因检测不仅能实现对高危人群的早期筛查，而且弥补了传统筛查（组织活检）在侵入性、操作性和反复性等方面的不足，可以把肿瘤早期诊断提前到细胞癌变阶段，为肿瘤预防提供基因水平的指导。

例如，结直肠癌的基因检测，高危人群可免受胃肠镜之苦，仅通过粪便中的遗传物质进行基因检测，就能够早期判断结直肠癌的可能风险指数。

哪些人要做肿瘤基因检测？肿瘤患者手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者手术后微小残留病灶监测无法手术，考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者治疗后复发监测治疗耐药后，需要换药继续靶向或免疫治疗的患者家族成员当家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测：家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关家族中几位一级亲属罹患同一种癌症家族中患癌成员都与同一个基因突变相关体检时发现与遗传性癌症相关的情况家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变点击咨询专家。