
结节性硬化症
结节性硬化症(TUberous Sclerosis Complex,TSC)是一种遗传性疾病,通常是由父母遗传给孩子的基因突变引起的。因此,结节性硬化症并不是一出生就能被明确诊断出来的,因为其症状可能在出生后几年甚至更长时间才逐渐显现。一些婴儿可能在出生时就表现出一些特征,比如面部血管纤维瘤或心脏畸形,但有些患者可能在儿童期或成年期才被确诊。早期识别和诊断对于提供适当的医疗干预和管理非常重要。
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