结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征?

结节性硬化症

结节性硬化症（TUberous Sclerosis Complex, TSC）确实是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。这意味着如果一个人携带了这个疾病相关的基因突变，他们有50%的几率将这个突变传递给他们的孩子。TSC会影响多个器官系统，包括皮肤、大脑、心脏、肺、肾脏和眼睛等，导致多种症状和体征。它是一种复杂的疾病，其临床表现可以从轻微到严重不等。