小儿淀粉样变性病是怎么引起的?

小儿淀粉样变性病

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2023年05月15日

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小儿淀粉样变性病是一种遗传性疾病,通常是由一种叫做TTR(转甲状腺素运输蛋白)基因的突变所引起的。该基因负责编码TTR蛋白,这个蛋白在血液中的主要功能是运输甲状腺素和维生素A。突变导致TTR蛋白的异常构造,使其在身体中聚集并形成斑块,影响了身体的正常功能。小儿淀粉样变性病通常在儿童时期发病,会引起神经系统和消化系统等器官的功能障碍。

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