人类基因组中到底有多少垃圾DNA?

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18501979519

2026-01-22 04:20

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并非完全这样,人类基因组中约90%的序列确实像是垃圾DNA。历史上,有些学者把对生物体健康无积极影响或无功能的DNA称作垃圾DNA,他们判定无功能的标准并不相同。近年来,这引发了诸多混乱。2012年,DNA元件百科全书(ENCODE)项目的研究者采用宽泛定义(像生物化学功能,能转录成RNA、结合组蛋白、涉及脱氧核糖核酸酶Ⅰ等都视为功能)宣称,人类基因组约80%的部分具备功能,而这当中的大部分功能序列既不编码蛋白质,也不调控基因表达。2017年,Dan Graur经计算表明,人类基因组里至少75%的序列不应具备直接的功能。Graur综合物种传代时有害突变风险、人类历史中的人口稳定度与繁殖率后计算得出:若人类基因组100%有功能,依现有的有害突变率范围,平均每对夫妇得生育24个以上孩子,才会有2个孩子健康存活。但这显然是无法实现的。2022年有一项研究对英国的150119人进行基因组测序,其最终数据库涵盖149960人的基因组序列,检测出585040410处单核苷酸多态性(SNP)、58707036处短插入缺失,且发现这些突变在基因组中的分布具有明显的不均匀性。

人类基因组中约1%为外显子,这个是可以计算出来的。

你可以不太严谨地说,这表明人类基因组中约8%的区域大幅更改会影响生存。这问题下有些回答对垃圾DNA的描述不准确,像这个名字已被淘汰这种说法,忽略了仍在使用该词的文献。当然,这些文献很多是在讲过去被视作垃圾DNA的特定序列其实是有用的。

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