
地中海贫血
地中海贫血是珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血,因珠蛋白基因缺陷,珠蛋白链合成减少或缺失,红细胞内血红蛋白结构与含量异常,导致红细胞寿命缩短、破坏增加,进而使血红蛋白总量下降。同时,红细胞在骨髓生成过程中,因血红蛋白合成不足无法正常发育成熟,体积往往小于正常范围,因此血常规检查常显示小细胞低色素性贫血特征。
不同类型的地中海贫血,指标异常程度存在差异。轻型患者可能仅表现为红细胞体积轻微减小、血红蛋白轻度降低,甚至无明显症状;中型或重型患者则会出现更显著的红细胞体积偏小及血红蛋白下降,伴随黄疸、肝脾肿大等表现。这些指标异常可辅助初步判断,但确诊需结合基因检测等进一步检查。

溶血性贫血
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