家族性红细胞增多症如何鉴别诊断？

家族性红细胞增多症

家族性红细胞增多症（Familial erythrocytosis, FE）是一种罕见的血液病，其主要特征是血红蛋白水平和红细胞计数增高。其鉴别诊断主要基于以下几点：

1.排除继发性红细胞增多症的可能性：继发性红细胞增多症的原因可能是肺、心、肾或其他部位的氧供应不足，而非由于体内红细胞生成不足或过多。因此，需要通过临床检查来排除其他可能的原因。

2.基因检测：家族性红细胞增多症是由一些遗传突变引起的，因此，进行基因检测是了解这种疾病的重要手段。具体来说，目前已知造成FE的突变包括EPO、EPOR、VHL、HIF2A和PHD2等基因。在确定了突变类型之后，可以通过家系分析、跨代检测等方式对其它家庭成员进行筛查，甚至进行基因编辑或基因治疗。

血液病

3.鉴别真性红细胞增多症和相对性红细胞增多症：在确定FE的诊断后，还需要进一步鉴别是否存在真性红细胞增多症或相对性红细胞增多症。通过全血比容（hematocrit）和血红蛋白（hemoglobin）的测定以及血细胞分析仪的检查，可以判断出真性红细胞增多症还是相对性红细胞增多症。

4.检测血压，老年化程度：虽然FE的机理尚不十分清楚，但一些研究表明，它可能与高血压、动脉粥样硬化等有关。因此，在进行FE的诊断时，还需要评估血压，尤其对于中老年患者更为重要。

总之，Familial erythrocytosis的诊断需要综合考虑临床表现和实验室检查结果。需要注意的是，由于这种病比较罕见，所以对症状和体征的认知和警惕是非常重要的。