2023年05月16日
伏格特-小柳-原田综合征是一种罕见的基因突变引起的疾病,由于基因突变导致肌肉的发育不正常,从而在行走、站立和站立的过程中出现异常。该病在遗传学上是遗传性的,是由于四氢葉酸合成途径中关键酶缺陷或缺失引起的。因此,伏格特-小柳-原田综合征主要由基因突变引起。
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