家族性混合型高脂血症如何鉴别诊断？

家族性混合型高脂血症（FH）是一种由基因遗传引起的代谢性疾病，主要特征是高胆固醇和三酰甘油血症。下面是家族性混合型高脂血症的鉴别诊断方法：

1.检查血脂水平：FH患者的血脂水平通常比正常人高，特别是胆固醇和三酰甘油水平。血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低，三酰甘油（TG）水平升高。

2.检查家族史：家族有高血脂的病史是FH诊断的基础，通常有2代或3代以上近亲患者高血脂史，且年龄较小。

3.基因检测：FH主要是由LDLR（低密度脂蛋白受体）基因突变引起，可以通过基因检测诊断。目前广泛运用的是Sanger测序+HLA基因分型。

4.临床表现：FH患者常常伴有肥胖、高血压、糖尿病等代谢综合征，早期常见脱发、黄色瘤等。

5.检查动脉粥样硬化病变：FH患者青年时即有明显的动脉粥样硬化病变，可通过B超、冠状动脉造影等方式检查。

综上所述，鉴别诊断FH需要结合血脂水平检查、家族史、基因检测等多方面进行综合分析，同时注意排除其他代谢性疾病的可能。