红细胞生成性原卟啉病(Hereditary erythropoietic porphyria,HEP)是一种罕见的遗传性疾病,由酮戊酸异构酶的缺陷引起,影响血红素的生成。该病的主要症状包括:
1. 皮肤光敏感:受光部位会发生疼痛、瘙痒、发红、水疱、水肿和坏死等症状,可留下严重的瘢痕和色素沉着。
2. 贫血:由于血红素生成不足,患者可出现轻到重度的贫血。
3. 神经系统症状:少数患者可出现神经系统症状,如周围神经病变、肌无力、感觉异常等。
4. 溶血:由于血红素生成不足,患者红细胞寿命短,易发生溶血。
5. 侏儒:HEP患者在儿童时期可能因身高生长受限而表现出侏儒症状。
总之,红细胞生成性原卟啉病的主要症状包括皮肤光敏感、贫血、神经系统症状、溶血和侏儒症状等。
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