小儿黑酸尿综合征的症状表现有哪些?

小儿黑酸尿综合征

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Lixiao

2023年05月11日

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小儿黑酸尿综合征的主要症状包括:

1.早期特征:婴幼儿在断奶后进食含高蛋白食物(如牛奶)后,尿液变呈深褐色或黑色,可能伴有尿量减少、尿味异臭。

2.贫血:不同程度的贫血是黑酸尿综合征的常见表现,特别是在缺乏治疗或病情较严重时,出现贫血的可能性更高。

3.生长发育受阻:由于酪氨酸在体内不能正常利用,从而导致生长发育受阻。

4.神经系统表现:黑酸尿综合征患者可能出现神经系统症状,如颤抖、抽搐、共济失调等。

5.尿路结晶和结石:由于尿液中存在过量酪氨酸代谢产物,尿路结构供过于求,容易形成结晶和结石。

总之,如果孩子出现以上症状,建议家长及时咨询医生并进行相关检查以确定诊断。

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