2023年05月14日
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的代谢性疾病,主要症状表现包括:
1. 精神症状:抽搐、意识混乱、智力发育迟缓等。
2. 偏头痛:尤其是在低蛋白饮食时容易发生。
3. 光敏感:阳光照射后皮肤发红、烧灼或出现水泡。
4. 呕吐、腹痛:在饥饿或疾病期间可能会出现。
5. 尿液呈米汤样:由于含有大量的天冬氨酸和葡萄糖胺。
6. 体重下降、生长迟缓:由于身体无法利用蛋白质。
7. 需要不间断的饮食管理:需要控制蛋白质摄入量,以便预防症状恶化。
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