CM1神经节苷脂贮积症是一种遗传性代谢性疾病,主要由于神经节苷脂酶A(GCase)缺乏或功能障碍引起神经节苷脂的沉积,导致多种器官和组织的损害。常见的影响包括:
1. 加减行为失常和注意力缺陷:这是CM1神经节苷脂贮积症的早期症状,儿童及青少年易出现神经精神系统的行为改变和认知障碍;
2. 眼部问题:青光眼是常见的表现,但还有其他疾病包括视网膜萎缩和翼周视网膜病变;
3. 骨骼系统疾病:骨髓瘤、骨质疏松和骨折风险增加是常见的表现;
4. 肝脏问题:脂肪肝和肝硬化也可能发生;
5. 其他:免疫系统异常、甲状腺功能障碍等都可能出现。
在CM1神经节苷脂贮积症晚期,也会引发严重的神经学症状,包括运动和语言缺陷、震颤、肌张力障碍等。总之,CM1神经节苷脂贮积症是一种影响多方面器官和组织的疾病。
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