CM1神经节苷脂贮积症的症状表现如下:
1. 运动障碍:受影响的儿童可能表现出步态不良、肌肉僵硬、抽搐、智力和肢体发育迟缓等问题。
2. 视力障碍:因为神经节苷脂贮积症可能会导致眼睛的黄斑区变薄,影响到视力的清晰度和色彩感知。
3. 肝脾增大:在某些情况下,患者的肝脾可能会增大,因为这些器官会过多地储存神经节苷脂。
4. 肌肉萎缩:当神经节苷脂贮积在肌肉中时,患者可能会表现出肌肉萎缩的症状,包括弱化、肌肉失控和运动障碍等。
5. 精神障碍:在某些情况下,CM1神经节苷脂贮积症可能会影响患者的精神状态,如抑郁、焦虑等问题。
6. 其他症状:包括面容变化、视网膜变薄、听力障碍、呼吸问题等。
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