CM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的遗传性代谢疾病,症状和严重程度可能因个体而异。一般而言,该病的常见症状包括:
1. 运动障碍:包括肌张力降低、步态不稳、肌无力、肌肉萎缩等。
2. 神经系统症状:包括共济失调、震颤、抽搐以及认知障碍等。
3. 视力和听力问题:CM1神经节苷脂贮积症可以造成眼睛和耳朵方面的问题,包括视网膜病变、失聪和瞳孔不同等。
4. 呼吸问题:严重的病例可能会产生呼吸问题,如呼吸困难和呼吸衰竭。
总体而言,CM1神经节苷脂贮积症的症状会随着疾病的恶化而加重。
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