小儿细胞外胆固醇沉着综合征的检查项目包括:
1. 血压:检查患儿的血压情况,因为患者往往伴有高血压。
2. 血脂检查:检查患者的血脂情况,特别是胆固醇和甘油三酯的含量。
3. 酮体检查:检查患者是否出现酮体过多的情况,这是细胞外胆固醇沉着综合征的一个常见表现。
4. 肝功能检查:检查患者的肝功能情况,因为肝功能受到影响可能导致细胞外胆固醇沉着综合征的发生。
5. 腹部超声检查:检查患者的腹部情况,包括肝、胆囊、胰腺等器官的情况,以排除其他疾病。
6. 心电图检查:检查患者的心电图情况,以排除可能存在的心脏问题。
7. CT或MRI检查:检查患者的胸部、腹部和脑部情况,以排除其他疾病的可能性。
8. 遗传基因检测:通过遗传学检查,确定患者是否存在相关基因突变,从而确定细胞外胆固醇沉着综合征的诊断。
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