遗传性铁粒幼细胞性贫血(Hereditary Sideroblastic Anemia,HSA)是一种罕见的遗传性贫血病,其症状表现包括:
1. 贫血:由于红细胞不足,会出现疲劳、乏力、气促等贫血症状。
2. 皮肤、黏膜苍白:由于血红蛋白缺乏,会影响皮肤和黏膜色泽。
3. 骨骼畸形:较严重的HSA患者可出现骨骼畸形,尤其是面部和骨盆区域。
4. 脾脏肝大:由于贫血导致造血系统负荷增加,脾脏容易肿大,也可能出现肝大。
5. 神经系统表现:重度贫血还可能引起神经系统症状,如头痛、眩晕、记忆力下降等。
6. 其他:还可能伴有易感染、生长迟缓、男性尿道畸形等表现。
需要注意的是,HSA的症状表现与其遗传缺陷的严重程度、患者年龄等因素有关,不同患者的症状表现可能存在差异。
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