小儿眼-耳-脊椎综合征是怎么引起的？

小儿眼-耳-脊椎综合征是一种遗传性疾病，由于遗传基因异常引起。这种综合征主要表现为眼部异常、耳部异常和脊柱异常。具体的发病机制尚不完全清楚，但研究人员已经发现几种与此疾病相关的基因突变，包括COL2A1、COL11A1、COL11A2和SPARC等基因的突变。这些突变可能导致胶原蛋白和其他细胞外基质组成物质的异常合成，从而影响眼部、耳部和脊柱发育，导致上述器官的功能和形态异常。