小儿同型胱氨酸尿症是怎么引起的？

小儿同型胱氨酸尿症是由于体内缺乏肝内酶“同型半胱氨酸氨基酸转移酶（HT)，导致同型胱氨酸在体内无法正常代谢而积累产生的一种遗传性代谢性疾病。HT酶缺乏可能是由某些基因突变或缺失引起的。此病为常染色体隐性遗传，患者双亲中可能有一个是携带者。如果两个携带者结婚，有25%的几率使每个孩子患有疾病，50%的孩子成为携带者，剩余25%的孩子不携带并不会患该病。