小儿细胞外胆固醇沉着综合征是怎么引起的？

小儿细胞外胆固醇沉着综合征是一种遗传性疾病，由于LDLR（低密度脂蛋白受体）或APOB（载脂蛋白B）基因突变引起。这些基因编码蛋白质，是人体从血液中摄取和代谢胆固醇的关键分子。如果这些基因突变会导致蛋白质无法正常工作，导致血液中的低密度脂蛋白（LDL）含量高，这可能引起小儿细胞外胆固醇沉着综合征。此综合征通常导致心血管疾病、肌肉疾病和脂质沉积症等问题。