卓－艾氏综合征如何鉴别诊断？

卓-艾氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，鉴别诊断需要进行全面的医学检查和基因检测。

以下是卓-艾氏综合征的鉴别诊断方法：

1.身体外观：卓-艾氏综合征患者通常有特殊的面部特征，包括突出的眉骨、小的下颌、鼻梁高等。同时，身材矮小和肌肉松弛也是常见的表现。

2.计算颜色视觉显著性（CVS）：CVS是卓-艾氏综合征的可见验诊之一，它分析了患者对某些颜色的感知能力。卓-艾氏综合征患者的 CVS 值通常较低。

3.眼科检查：患者常有结膜下出血、视网膜背景发亮和斑块、进一步可能导致白内障等眼科问题。

4.基因检测：检测 CHD7 基因的变异可以确认或排除卓艾氏综合征的存在，并观察患者家族的遗传情况。

通过这些方法的使用，医生可以更好地确定诊断或排除诊断。需要指出的是，卓-艾氏综合征是一种严重的遗传性疾病，需要及早诊断和治疗。