2023年05月15日
神经元蜡样脂褐质沉积症(NP-C)是一种罕见的遗传性疾病,由于身体没有足够的酯酶(esterase)能够清除细胞内的神经酯化脂质引起。这种疾病会导致脑部、肝脏、脾脏、肺、脊髓、骨骼肌等多个部位受损,表现为智力障碍、共济失调、肝脾肿大、眼球运动障碍、失明、癫痫等。未经治疗,NP-C最终会导致死亡。
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