脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变引起。其主要症状包括:
1. 脐膨出:腹壁上出现一个突起,形状类似于肚脐。这是由于腹部肌肉组织的弱化导致的。
2. 巨舌:患者的舌头非常大,可能会塞满整个口腔,导致呼吸和吞咽困难。
3. 巨体:患者身材偏大,通常身高超过正常人,体重也比较重。
4. 呼吸困难:由于巨舌的压迫,患者可能会出现呼吸困难的症状。
5. 吞咽困难:由于巨舌的阻塞,患者可能会出现吞咽困难的症状。
6. 学习困难:巨舌和身材偏大可能会影响患者的智力发展,导致学习困难。
7. 血糖异常:部分患者可能会出现血糖异常的症状。
总之,脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种罕见的疾病,症状特异,且严重程度各不相同。治疗通常需要多学科专业医生的联合治疗。
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