脐膨出-巨舌-巨体综合征的症状表现有哪些?

脐膨出-巨舌-巨体综合征

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a6647570

2023年05月15日

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脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变引起。其主要症状包括:

1. 脐膨出:腹壁上出现一个突起,形状类似于肚脐。这是由于腹部肌肉组织的弱化导致的。

2. 巨舌:患者的舌头非常大,可能会塞满整个口腔,导致呼吸和吞咽困难。

3. 巨体:患者身材偏大,通常身高超过正常人,体重也比较重。

4. 呼吸困难:由于巨舌的压迫,患者可能会出现呼吸困难的症状。

5. 吞咽困难:由于巨舌的阻塞,患者可能会出现吞咽困难的症状。

6. 学习困难:巨舌和身材偏大可能会影响患者的智力发展,导致学习困难。

7. 血糖异常:部分患者可能会出现血糖异常的症状。

总之,脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种罕见的疾病,症状特异,且严重程度各不相同。治疗通常需要多学科专业医生的联合治疗。

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