遗传性运动失调性多发性神经炎(HMSN)检查项目通常包括以下几个方面:
1. 家族史询问:了解家族中是否有类似症状的患者;
2. 临床表现:包括神经系统体检、神经肌肉电图(EMG)和运动神经传导速度测定等,可以评估神经系统的功能状态和病变情况;
3. 分子遗传学检查:通过遗传学检查(如基因分型、外显子测序、基因芯片等)找出与HMSN相关的基因异常,包括常见的PMP22、MFN2和GJB1等基因;
4. 血液化学检查:包括电解质、血糖、血脂等;
5. 影像学检查:包括MRI、CT、X线等,可以直观展示神经系统的病变情况。