2023年05月14日
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的代谢病,由于遗传基因突变所致。该病与酪氨酸代谢异常有关,导致体内缺乏酪氨酸代谢中所需的酪氨酸羟化酶,进而导致天冬氨酰葡萄糖胺等物质的排泄出现异常。此病主要由父母遗传给孩子,其发病率大约在1/20,000至1/100,000。
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