甘露糖苷贮积症是一种罕见的遗传病,病人体内缺乏一种名为α-L-甘露糖苷酶的酶,会导致甘露糖苷在身体内堆积,引起多种症状,主要包括:
1.神经系统症状:智力发育迟缓、肌无力、抽搐、震颤和视力下降等。
2.肝脏和脾脏肿大:这是因为肝脏和脾脏中的细胞被填满了甘露糖苷。
3.骨骼症状:骨骼异常生长、骨折和疼痛。
4.呼吸道症状:呼吸道感染和气喘。
5.其他症状:贫血、肾脏问题和消化问题等。
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