小儿卡斯钦-贝克病引发什么疾病?

小儿卡斯钦-贝克病

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2023年05月15日

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小儿卡斯钦-贝克病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由酪氨酸(一种重要的氨基酸)代谢异常引起。它会导致神经系统和身体其他组织的发育和功能异常,表现为智力和运动发育迟滞、抽搐、视力问题、头部和身体姿势不协调等。此外,它还可能引发骨质疏松和贫血等问题。如果不及时诊断和治疗,病情可能进展加重,甚至危及患儿生命。

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