氨基酸代谢病引发什么疾病?

氨基酸代谢病

1个回答

写回答

WangYiTeng

05月13日

+ 关注

氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢途径中的基因突变导致的一类遗传性疾病,可以导致以下一些疾病:

1.苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,由于酪氨酸代谢途径中酪氨酸羧化酶的缺乏,导致苯丙酮和其代谢产物在体内堆积,引起中枢神经系统受损。

2.甲基丙二酸血症:由于甲基丙二酸羧化酶的缺乏,导致甲基丙二酸无法代谢,进而堆积在体内,引起神经系统和代谢障碍等症状。

3.异亮氨酸尿症:由于异亮氨酸转移酶的缺乏,导致异亮氨酸无法正常代谢,进而堆积在体内,引起神经系统和代谢障碍等症状。

4.精氨酸尿症:精氨酸尿症是由于精氨酸酰基转移酶缺乏导致精氨酸代谢异常,堆积在体内引起神经、消化等症状。

举报有用(0分享收藏

Copyright © 2023 IZhiDa.com All Rights Reserved.

知答 版权所有 粤ICP备2023042255号