2023年05月15日
小儿赖氏综合征是由一种遗传突变引起的罕见疾病。该突变导致身体无法正确产生赖氨酸氨基酸,从而影响蛋白质的构建和正常功能。这种遗传突变可以是家族遗传或随机出现。小儿赖氏综合征的孩子通常会出生时就有症状,例如脸部和手部异常发育、肌无力、呼吸困难等。
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