
孕妇
1.超声检查:是最常用、最简单、最安全的一种胎儿畸形筛查方法。通过超声波探头在孕妇腹部进行探测,实时观察胎儿在母体内的生长和发育情况,一般在孕期12-20周期间进行筛查。
2.绒毛采检:是通过钳取胎盘上的绒毛进行检测,可提供更准确的胎儿染色体异常和遗传病等检测结果,但采取绒毛时有一定的风险,只可以在孕妇出现严重胎儿异常的情况下进行。

染色体异常
4.无创产前筛查:主要是通过孕妇外周静脉采血,分析孕妇血液中含有的胎儿游离DNA来提供孕妇携带的胎儿染色体异常和遗传病的筛查结果,是一种不侵入母体和胎儿的直接检测方法。
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