肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种遗传性、铜代谢障碍所致的
肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床特征为进行性加重的椎体外系症状、精神症状、
肝硬化、肾功能损害以及角膜色素环。那么这个病的辅助检查我们需要查血清铜蓝蛋白和铜氧化酶的活性、人体微量铜的含量，可以查血清铜、尿铜的含量，肝脏里铜的含量，还有肝功能。肾功能。在影像学检查当中，CT可以提示双侧豆状核区低密度，大脑皮质萎缩，96%的患者骨关节的X线片可发现
骨质疏松、
骨关节炎或骨软化等，最常见于手的部位。离体皮肤成纤维细胞培养铜蓝蛋白比值远高于杂合子及对照组。基因检测，因为
肝豆状核变性，具有高度的遗传性，所以，可以对症状前期患者和基因携带者进行筛查。
