肝豆状核变性并发症有哪些

肝豆状核变性

肝豆状核变性被认为是遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，绝大部分为隔代遗传。这种病属于罕见病，是一种铜代谢障碍性疾病，具有较高的致残率，常常会导致死亡。这种病的治疗难度很大，容易恶化，引起各种严重的并发症，那么肝豆状核变性并发症有哪些？

1、肝衰竭。大部分的患者肝脏受累，会出现非特异性慢性肝病症状，比如食欲减退、肝区疼痛、脾脏肿大、全身乏力、腹水等。患者的肝功能不断减退，严重时会发生暴发性肝炎，出现急性肝功能衰竭。

2、行为异常。肝豆状核变性会累及身体多个脏器，常常会导致行为异常和精神障碍，表现出强哭强笑、精神抑郁、躁狂、攻击行为等，有些患者会出现类似精神分裂症的症状，比如幻觉、幻听。

肝衰竭

3、角膜色素环。肝豆状核变性患者的眼睛也会受到影响，出现角膜色素环，这也是该病的重要体征，位于巩膜和角膜的交界处，表现为暗棕色，这是铜沉积的表现。

4、胃食管静脉破裂出血。肝豆状核变性到了晚期很多患者会出现肝硬化，在门脉高压的刺激下会发生胃食管静脉破裂出血。

5、肾功能衰竭。肝豆状核变性常常累及肾脏导致肾功能异常，患者会出现肾性糖尿、氨基酸尿等症状。

以上是肝豆状核变性的几种并发症。这种病很罕见，但危害性非常大，常常累及肝脏、大脑、肾脏等重要的器官，且治疗难度很大，大部分患者遗留肝硬化和运动障碍。一旦确诊为该病，需要终身接受治疗。除了清除体内沉积的铜，进行解毒治疗，还要避免铜再积聚，因此要保持低酮饮食。治疗该病的药物包括D青霉胺、曲恩汀等，用药前需要进行药敏试验，避免发生过敏。